Roma- Sono 18 tra Regioni e Province autonome ad avere avviato il programma di Screening neonatale esteso (Sne), mentre in tre Regioni, Abruzzo, Basilicata e Calabria, il sistema è ancora in fase di attivazione. Solo otto Regioni (38%) hanno individuato il Centro di coordinamento Screening, e la copertura nazionale della popolazione neonatale non raggiunge ancora il 100%. Il report è stato presentato al Convegno presso l'Istituto Superiore di Sanità "Screening neonatale esteso" e arriva a un anno dall'entrata in vigore della legge che prevede lo screening a tutti i nati per un numero significativo di malattie metaboliche ereditarie e detta tempi di risposta che devono essere rapidi in modo da consentire, grazie a diagnosi tempestive, di attuare precocemente terapie in grado di influire favorevolmente sulla storia naturale della malattia. Secondo il rapporto i Centri clinici per le malattie metaboliche ereditarie (Mme) oggetto dello Sne operanti in Italia sono 29, tutti afferenti alla Rete nazionale delle malattie rare. "L'Italia si pone all'avanguardia nel settore dello screening neonatale - spiega Angelo Lino Del Favero, direttore dell'Istituto superiore di Sanità - la Legge 167/2016 infatti richiede un'operazione di organizzazione e di raccordo dei centri clinici che è ormai pienamente in corso. La metà delle Regioni ha una copertura totale delle patologie oggetto di screening e in tutte le altre si stanno definendo i vari livelli del sistema. Tutte comunque sono al lavoro per l'applicazione della Legge".
Lo screening neonatale è un programma complesso, integrato e multidisciplinare di prevenzione sanitaria secondaria. Lo scopo è quello di identificare su tutta la popolazione neonatale, gli individui che presentano alterazioni biochimiche indicative di determinate malattie, procedere all'accertamento diagnostico e, in caso di diagnosi confermata, avviare il paziente al trattamento specifico per la malattia da cui è affetto e assicurargli il successivo follow-up. In Italia, lo screening neonatale rivolto a tutti i nati, include la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Lo screening neonatale per queste tre patologie è obbligatorio. "E' necessario rafforzare ulteriori sinergie soprattutto in direzione della cooperazione sul territorio in modo che la Legge trovi l'applicazione più estesa e capillare possibile", conclude Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare.
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